1 - Федеральное государственное бюджетное учреждение «Российский научно-исследовательский
институт гематологии и трансфузиологии Федерального медико-биологического агентства»;
2 - Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени акад. И.П.
Павлова, Россия;
soldatvit1@yandex.ru
Введение. Все большее значение в патогенезе венозных и артериальных тромбозов и
тромбоэмболий придается наследственным и приобретенным дефектам системы гемостаза
прокоагулянтного типа - тромбофилиям. Многие особенности клинической картины,
лабораторной диагностики, мониторирования лечения в зависимости от типа нарушения
гемостаза остаются дискуссионными и недостаточно изученными.
Цель. Выявить особенности клинико-лабораторных характеристик пациентов с различными
видами верифицированных наследственных тромбофилий.
Материалы и методы. В исследование включены 68 пациентов, находившихся на
стационарном лечении в хирургической клинике Российского НИИ гематологии и
трансфузиологии в 2017-2019 год с подтвержденным клинически и инструментально венозным
или артериальным тромбозом, а также верифицированной наследственной тромбофилией.
Женщины составили 61,8%, мужчины – 38,2%. На основании молекулярно-генетического
исследования и коагулограммы выделены следующие группы пациентов (критерии по F.R.
Rosendaal): с изолированной мутацией FV Leiden (n=12); с изолированной мутацией в гене
протромбина G20210A (n=5); с изолированным повышением FVIII (n=8); с изолированной
гипергомоцистеинемией (мутацией в генах MTHFR, MTRR, подтвержденной фенотипически)
(n=4); с изолированным первичным антифосфолипидным синдромом (n=3); с тремя маркерами
тромбофилий (n=2); с двумя маркерами сильных тромбофилий (n=2); c двумя маркерами
сильных или умеренных тромбофилий (n=32). Анализировались клинические (пол, возраст
дебюта, локализация тромбоза, провоцирующие факторы) и лабораторные (общий анализ
крови, группа крови, коагулограмма) данные. Обработка базы данных и результатов
проводилась в программе Microsoft Excel.
Результаты.
- Изолированные (моновариантные) тромбофилии были обнаружены в 47,1%,
комбинированные в 52,9%. Наиболее частая изолированная тромбофилия – мутация FV
Leiden (37,5%), наиболее частая комбинированная – сочетание мутации FV Leiden с
гипергомоцистеинемией (38,9%).
- Средний возраст дебюта тромбоза (подтвержденного анамнестически и
инструментально) у пациентов с тромбофилиями - 39,8±1,8 лет (от 1 года до 84 лет).
Наименьший средний возраст дебюта выявлен у пациентов с двумя тромбофилическими
маркерами.
- Венозные тромбозы обнаружены у 73,5% пациентов, артериальные - у 11,8% пациентов,
сочетание венозных и артериальных – у 14,7%.
- У 54,4% пациентов установлен провоцирующий фактор тромбоза. Наиболее
распространенным провоцирующим фактором был прием эстроген-содержащих
препаратов (10,3%).
- У 27,9% пациентов выявлена гиперфибриногенемия различного генеза.
- Встречаемость B(III) группы крови в 3,03 раза выше средней распространенности по
популяции, AB(IV) группы крови – в 1,5 раза, A(II) группы крови – в 1,2 раза.
Выводы. При исследовании когорты пациентов с верифицированной тромбофилией и
подтвержденным эпизодом тромбоза и/или тромбоэмболии выявляется ряд закономерностей,
подтверждающих значимость целенаправленного скрининга маркеров тромбофилии и
анамнестических данных при венозных и артериальных тромбозах в молодом возрасте.
Наличие провоцирующих факторов не свидетельствует об отсутствии наследственной
тромбофилии. Группа крови B(III) может рассматриваться в качестве фактора риска
тромбофилии, что подтверждает значимость групп крови как маркеров особенностей системы
гемостаза.
