Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН,
г. Новосибирск
Цель исследования – изучение влияния носительства
полиморфных вариантов генов матриксных металлопротеиназ
ММР3 и ММР12 на риск развития варикозной болезни нижних
конечностей.
Материалы и методы. В основную группу включено 220 пациентов, страдающих варикозной болезнью нижних
конечностей, в контрольную – 100 пациентов без данной патологии. ДНК для генетического тестирования выделена из цельной венозной крови методом фенол-хлороформной экстракции.
Определение аллельных вариантов 1171 dupA (5A/6A) гена MMP3
и 82 A/G гена ММР12 методом аллель-специфичной ПЦР в формате Real-Time.
Результаты. Распределение частот встречаемости аллелей изучаемых полиморфных вариантов соответствовало равновесию Харди-Вайнберга в обеих группах. Статистически значимых
различий в частотах встречаемости аллелей и генотипов полиморфного локуса 1171 dupА (5А/6А) гена MMP3 в исследуемых группах
не обнаружено. Показано, что носительство аллеля А полиморфного локуса 82 A/G гена ММР12 является фактором риска развития
варикозной болезни нижних конечностей с OR=3.397 (p=0.00003).
Для гетерозиготных носителей аллеля А риск развития варикозной
болезни нижних конечностей выше в 2,4 раза (p=0.03072), а для
гомозигот АА – в 11,7 (p=0.00029) раз по сравнению с обладателями генотипа GG. Таким образом, полиморфизм гена ММР12 может
рассматриваться в качестве предиктора варикозной болезни.
Продемонстрированный вклад носительства полиморфизма 82 А/G ММР12 в патогенез варикозной болезни подтверждает
фундаментальные представления о ведущей роли ремоделирования
венозной стенки на фоне хронического воспалительного процесса.
В то же время, в руках практикующих врачей появляется новый
мощный инструмент ранней и эффективной диагностики варикозной болезни нижних конечностей.
