УГМУ, г. Екатеринбург
Особенностью организма беременных является появление третьего круга кровообращения – плацентарного. Плацента
является органом, который разделяет организмы матери и плода.
Особенностью является то, что в плаценте отсутствует капиллярное
звено со стороны матери. Прямо из спиральных артерий кровь матери поступает в межворсинчатое пространство и ворсины хориона
омываются материнской кровью. Через вены децудиальной оболочки кровь возвращается обратно в кровоток матери. То есть плацента представляет собой границу взаимодействия двух организмов,
агрессивную фазу, которая приводит к активации тромботических
механизмов. Скрытые тенденции нарушения гемостаза проявляются в артериях плаценты с большей степенью вероятности и приводят к дополнительному избыточному свертыванию крови. В основе
многих видов акушерской патологии лежит развитие генерализованной микроангиопатии и тромбофилии. Их причинами могут быть
антифосфолипидный синдром, гипергомоцистеинемия, наследственные дефекты гемостаза. Сочетание этих факторов значительно
повышает риск развития осложнений беременности.
Целью нашего исследования было: проанализировать
частоту встречаемости генетических тромбофилий среди беременных и их структуру.
Методы и материалы. Исследование проводилось на
базе Областного перинатального центра (ОПЦ) (г. Екатеринбург).
Для обследования были отобраны 550 беременных, находившихся
в ОПЦ в 2012 г., из которых только у 38 в анамнезе были указания
на венозные тромбоэмболические осложнения (ВТЭО). Такие как:
- ВТЭО на фоне предшествующей беременности или гормональной контрацепции, или заместительной гормональной терапии;
- ВТЭО в детском возрасте;
- повторные эпизоды ВТЭО; 4) повторный поверхностный тромбофлебит в отсутствии варикозного расширения вен;
- наличие подтвержденной симптоматической тромбофилии у родственников первой линии;
- два последовательных/три непоследовательных аборта на любом сроке гестации;
- потеря плода на сроке беременности более 20 недель;
- тяжелая преэклампсия;
- рецидив ВТЭО, наступивший несмотря на адекватно проводимую антикоагулянтную терапию.
Всем пациенткам проводилась двухэтапная диагностика тромбофилий: на первом
этапе выполнялись простые скрининговые тесты, позволяющих
обнаруживать патологию в том или ином звене системы гемостаза, на втором этапе – проводились дополнительные уточняющие
исследования.
Результаты. Па первом этапе всем 550 пациенткам выполнялась гемостазиограмма. Она является скрининговым анализом и отражает состояние свертывания крови в момент сдачи
крови. Поэтому гемостазиограмма может не показать те риски, механизмы которых еще не включились. Для оценки рисков тромбофилии, которая является причиной невынашивания беременности,
тяжелого гестоза, тромботических поражений различной локализации потребовалось проведение других исследований. Особую
опасность в акушерской практике представляют скрытые наследственные факторы риска нарушений свертывания крови. В генетическом материале от родителей могут быть переданы гены, наличие
которых связано с повышенным риском того или иного состояния.
Как известно, если оба родителя передают такой ген – это состояние гомозиготы, если только один – гетерозиготы. Для того, чтобы узнать, есть ли патологические гены и в каком они состоянии
(гетеро- или гомозиготном), нами были проведены молекулярногенетические исследования. Они показали следующее. Среди 550
беременных носителями патологического гена являлись 68 пациенток. При этом мы определяли 6 основных мутаций. Таких как:
- мутация V фактора свертываемости крови (Лейден);
- мутация в гене протромбина (II фактор свертывания);
- дефицит протеина S;
- дефицит протеина С;
- дефицит антитромбина;
- уровень VIII фактора.
При этом генетических маркеров, которые на сегодняшний день признаются важными в отношении венозных тромбозов,
всего два: это полиморфизм в гене V фактора (Лейден) и полиморфизм в гене II фактора – протромбина. Остальные тесты относятся
к функциональным. Следствием мутации фактора V Leiden становится нарушение функционирования протеина С, представляющего важнейший естественный антикоагулянтный путь. Мутация
фактора V Leiden обуславливает пожизненный риск тромбозов,
для манифестации которых необходимы дополнительные факторы, один из которых беременность. Нами данная мутация была выявлена у 14 среди 67 пациенток. При этом носители мутации гена
преимущественно являлись гетерозиготами. Мутация протромбина, которая наследуется аутосомно-доминантно, сопровождается
повышением уровня протромбина (более 115%). Данная мутация
была выявлена у 8 среди 67 пациенток. Риск возникновения тромбоза при этой мутации повышается в три раза.
Заключение. Выявление тромбофилических состояний,
и, как следствие, ВТЭО – является одной из важных задач профилактики невынашивания беременности и фето-плацентарной недостаточности. Вне беременности данные состояния могут быть
причиной тромботических осложнений гормональных контрацептивов и хирургических операций.
