Российский научно-исследовательский институт гематологии
и трансфузиологии, Санкт-Петербург
Введение. Оценка и применение системной диагностики нарушения гемостаза как предрасположенности или причины
возникновения венозного тромбоза в последнее время носит во
многом дискуссионный характер ввиду интенсивного развития
генетической диагностики, методик пофакторной и интегральной
оценки системы свертывания крови, неоднозначной трактовки их
результатов
.
Цель. Установить особенности системной оценка рисков тромбообразования (генетических и негенетических маркеров
тромбофилии) у больных с венозными тромбозами.
Материалы и методы. Для изучения исходного реального
положения с системной оценкой рисков тромбообразования
(генетических и негенетических маркеров тромбофилии) обобщены
данные медицинской документации 279 пациентов с верифицированным
венозным тромбозом и/или его осложнением, обратившиеся амбулаторно в 2015 г. в НИИ гематологии и трансфузиологиии. Расширенное системное изучение генетических и негенетических маркеров тромбофилии проводилось у данного пула пациентов и у 403 пациентов стационара (2014-2015 гг.) с верифицированным венозным тромбозом и/или его осложнением (всего 682
пациента). Проводилось исследование расширенной коагулограммы с определением активности факторов VIII, Виллебранда, дефицита антитромбина, АФА, плазменного гомоцистеина, дефицита
протеинов C и S, по показаниям – теста генерации тромбина; генетические маркеры тромбофилии (общепринятые – FII 20210A и FV 1691A, дополнительные – MTHFR, FI- G/A 455, FXIII-A 163TT, Gp
IIIa PIA1/A2, PAI-1 4G/5G, EPCR 219Gly).
Результаты. Среди первичных амбулаторных 279 пациентов в 100% случаев диагностика тромбофилических маркеров
согласно Российских клинических рекомендаций по профилактике,
диагностике и лечению венозных тромбоэмболических осложнений (2015 г.) не проведена. Диагноз «тромбофилия» устанавливался
на основании либо клинических данных, либо данных генетических произвольных исследований.
При системном расширенном тотальном изучении генетических и негенетических маркеров тромбофилического состояния системы гемостаза у пациентов, наблюдавшихся в НИИ
гематологии и трансфузиологии, выявлено, что частота выявления
наследственной тромбофилии в зависимости от количества анализируемых генов: регламентированные FII 20210A (+) и/или FV
1691A (+) – 22,5% пациентов, при исследовании 6 генов – 40,3%
пациентов, расширение панели исследования до 10 генов – 51,5%.
Дополнительное исследование системы гемостаза повышает выявляемость тромбофилического состояния до 91% пациентов.
Необходимо отметить, что тромбофилическое состояние гемостаза (дисбаланс) может играть как самостоятельную роль в генезе
тромбоза, так и роль фактора предрасположенности, реализованного провоцирующим воздействием – новообразованием, травмой,
гормонотерапией и т.п. Поэтому возможно предположить наличие
в большинстве случаев тромбоза нескольких генетических и негенетических факторов риска, что повышает значимость системного
подхода изучения гемостаза.
Выводы. Необходимо в лечебных учреждениях обязательной диагностики генетических и негенетических маркеров
тромбофилии как исследования первой линии, (регламентированное Российские клинические рекомендации по профилактике,
диагностике и лечению венозных тромбоэмболических осложнений, 2015 г.). Применение расширенной генетической диагностики показано при отрицательных результатах исследований первой
линии. Использование пофакторных и интегральных методов исследования гемостаза (тест генерации тромбина) представляется
перспективным методом индивидуализации антикоагулянтной
терапии. Необходимо введение в формулировку диагноза тромбоза значимых маркеров тромбофилии.
