ГБОУ ВПО РязГМУ Минздрава России, г. Рязань
Цель: оценить роль некоторых генетических мутаций
на течение посттромботического синдрома нижних конечностей
(ПТС).
Материалы и методы: 60 пациентов, у которых был
диагностирован тромбоз глубоких вен (ТГВ) нижних конечностей.
Генетический анализ с применением ПЦР проводился для определения наличия мутаций в генах V фактора свертываемости, называемая также лейденской мутацией Arg506Gln; полиморфизм,
заключающийся в замене G на А в 455 нуклеотиде промоторной
области гена β-фибриногена (FGB) 455G-A; мутации редуктазы
метионинсинтазы (MTRR) Ile22Met (66 a-g). Всем испытуемым
выполнялось ультразвуковое дуплексное сканирование (УЗДС)
вен нижних конечностей, легометрия. Для оценки ПТС нижних
конечностей применялась классификация CEAP через 12 месяцев
с момента постановки диагноза.
Результаты: Выявлено, что гетерозиготными носителями Лейденской мутации FV оказались 15 (25%) исследуемых,
гомозиготный мутантный аллель выявлен у 12 (20%). Проведена
оценка пациентов по классификации хронической венозной недостаточности. Выявлено, что среди гомозигот по мутантному гену
в 8 (66,7%) случаях из 12 диагностирован ПТС C3-4. Гетерозиготы
по мутации гена фибриногена 18 (30%) пациентов с ТГВ, гомозиготы 3 (5%). Отмечено, что во всех 3 (100%) случаях гомозиготного
носительства выявлен ПТС С3-4. Мутация гена метионин-синтазыредуктазы в гетерозиготном варианте обнаружена в 25 (41,7%) случаев, в гомозиготном в 21 (35%). Как среди гомозигот (16 (76,2%))
и гетерозигот (10 (40%)) высокая ассоциация мутации гена MTRR
с классом С3-4.
Выводы:
- Встречаемость мутаций среди пациентов в ТГВ достаточно высока, в особенности мутации Лейдена в V факторе свертывания и мутации гена метионин-синтазы-редуктазы
- (MTRR).
- Более половины обследованных имели мутацию MTRR, что обуславливает необходимость проведение антигипергомоцистеинемической терапии у данной категории
- пациентов.
- При наличии генетической мутации в одном или нескольких генах системы гемостаза пациент будет иметь склонность к развитию отечной и трофической форм ПТС.