ИХБФМ СО РАН, г. Новосибирск
Цель исследования – изучение влияния носительства
полиморфных вариантов генов матриксных металлопротеиназ
ММР3, ММР12 и сосудисто-эндотелиального фактора роста VEGF
на риск развития варикозной болезни нижних конечностей.
Материалы и методы. Основную группу составили 270
пациентов с варикозной болезнью клинического класса С2-С6 по
СЕАР, контрольную – 150 пациентов без венозной патологии. ДНК
для генетического анализа выделена из цельной венозной крови методом фенол-хлороформной экстракции. Определение аллельных вариантов 1171 dupA (5A/6A) гена MMP3, 82 A/G гена ММР12, 634 G/C
гена VEGF методом аллель-специфичной ПЦР в формате Real-Time.
Результаты. Распределение частот встречаемости аллелей полиморфных вариантов соответствовало равновесию Харди-Вайнберга. Статистически значимых различий встречаемости
редкого аллеля 1171 dupА (5А/6А) гена MMP3 в исследуемых группах не обнаружено. Показано, что носительство полиморфного аллеля гена ММР12 является фактором риска развития варикозной
болезни, OR=3,455 (p=0,00002), для гомозиготных носителей аллеля А риск выше в 12,5 (p=0,00016) раз по сравнению с диким типом.
Также, для носителей полиморфного аллеля гена VEGF выявлено
увеличение риска варикозной болезни, OR=3,261 (р=0,00034), а
при гомозиготном генотипе риск составляет 6,321, р=0,00011.
Таким образом, полиморфные варианты генов ММР12
и VEGF могут рассматриваться в качестве предикторов варикозной болезни. При наличии генетической диагностики, возможно
укрепление позиций персонализированной медицины во флебологии – ранние профилактические мероприятия, рекомендации по
выбору профессии, эффективная превентивная лечебная тактика.